O diagnóstico pré-implantacional é um exame que pode ser feito durante o processo de fertilização in vitro para diagnosticar nos embriões a presença de algumas doenças genéticas (de genes) ou cromossômicas (de cromossomos) antes de colocar os embriões dentro do útero da mulher.
Alterações de cromossomos
Cromossomos são estruturas que ficam dentro do núcleo de nossas células. Normalmente possuímos 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares mais um par “sexual”(XX na mulher e XY no homem). A presença de cromossomos a mais ou a menos é responsável pelo aparecimento de alguns sintomas específicos, conforme a alteração. A presença de 3 cromossomos 18 (ao invés de dois), é causadora da Síndrome de Edwards, por exemplo. Presença de 3 cromossomos 21 (trissomia do 21), é o que causa a mais conhecida de todas as alterações cromossômicas- a Síndrome de Down. Entre outras alterações causadas por alterações cromossômicas podemos citar a Síndrome de Patau (trissomia do 13), a Síndrome de Klinefelter (homens com um cromossomo sexual a mais- XXY), a Síndrome de Turner.
O principal fator de risco para o desenvolvimento de doenças cromossômicas nos embriões é a idade da mulher. Quanto mais idade, maior o risco, o que não é motivo para desespero, uma vez que geralmente o risco não é tão alto quanto normalmente as pessoas imaginam.
O PGD (Pre-Implantation Genetic Diagnosis) é um exame realizado retirando uma ou mais células do embrião no laboratório, num procedimento que chamamos de biópsia do embrião, para que seus cromossomos sejam avaliados antes dele ser transferido para o interior do útero da mulher. O PGD pode ser feito tanto em embriões com 3 como em embriões com 5 dias de vida. Quando é feito em blastocistos (5 dias de vida), costuma ser melhor, pois além de já ser um embrião pré-selecionado por ter chegado até 5 dias de vida, podemos retirar mais células dele e avaliar um número maior de cromossomos, prevenindo um número maior de alterações.
A biopsia, em si, parece não interferir na qualidade do embrião, não alterando as taxas de sucesso do tratamento. É importante entender que o embrião não pode ser curado em caso de detectada alguma alteração, ele simplesmente não será colocado dentro do útero.
O PGD não costuma ser indicado a todos casais que vão realizar uma FIV, até mesmo porque previne doenças que são raras e é um procedimento de custo elevado. Ele é indicado para mulheres com mais de 40 anos, para casais que tenham histórico de diversas tentativas de FIV sem sucesso e para casais que sofram com abortos de repetição (mais de 3 episódios de abortamento). Outra indicação de PGD é para a escolha de sexo do embrião em caso de doenças que sejam relacionadas ao gênero, como alguns tipos de distrofia muscular e hemofilia, muito mais comuns em homens. Neste caso são selecionados os embriões femininos por não terem o risco de desenvolver a doença.
Mas o PGD é uma opção para qualquer casal que vá realizar tratamento de FIV e queira ter essa informação antes de colocar os embriões dentro do útero, lembrando que, como todo exame em medicina, existe um risco de um embrião ser diagnosticado normal mesmo sendo alterado (esse risco é de 1 a 5%) e de um embrião normal ser classificado como alterado (risco de 7 a 10%). Assim como qualquer outro procedimento médico, ele não dá certeza de 100%.
Alterações genéticas
Existem apenas 23 pares de cromossomos, porém existem 20 a 25 mil genes, tornando impossível fazer um mapeamento completo antes de transferir um embrião para dentro do útero, no que diz respeito a avaliação de genes.
Não é possível fazer uma avaliação de genes como fazemos de cromossomos. Porém, é possível procurar e detectar um gene específico alterado no embrião quando já é sabido o risco de o embrião ter gene alterado. É, portanto, indicado quando é sabida a existência da alteração genética ou a doença em um dos pais. Neste caso o gene é mapeado e uma biópsia é realizada no embrião para localizá-lo. Caso não seja encontrada a alteração, o embrião é colocado dentro do útero. Caso a alteração seja detectada, a exemplo do PGD, não é possível curar o embrião, apenas deixar de colocá-lo dentro do útero.
